Duchenne Musküler Distrofide Klinik Belirti ve Bulgular
Orijinal video The New England Journal of Medicine dergisinde Laurent Servais ve arkadaşları tarafından 2014 yılında yayınlanmış olup Hatice Bektaş Öntaş tarafından seslendirilmiştir (https://doi.org/10.1056/NEJMicm1007790).
DMD’li bireylerde doğumdan itibaren laboratuvar göstergeleri mevcut olsa da, erken bebeklik döneminde klinik belirtiler genellikle görülmez. Bu dönemde, tesadüfen saptanan serum kreatin kinaz (CK) yüksekliği, ilk başvuru sebebi olabilir. Çocuk yürümeye başladığında, yaşıtlarına göre daha yavaş olduğu veya motor aktivitelerde geri kaldığı aileler tarafından fark edilebilir. Sık görülen klinik belirti ve bulgular arasında yürümenin gecikmesi (18 aylık olmasına rağmen bağımsız yürüme becerisinin kazanılamaması), parmak uçlarına basarak yürüme, sık düşme, yerden kalkmada veya merdiven çıkmada zorlanma yer alır. Dil ve konuşma gecikmesi, davranış sorunları, otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, bilişsel gerilik, öğrenme güçlüğü gibi bulgular DMD’li bireylerin bir kısmında görülebilir.
Nörolojik Bulgular:
Bu video Dr. Uluç Yiş tarafından hazırlanmıştır
Nörolojik muayenede alt ekstremitelerde daha belirgin olan simetrik ve proksimal kas güçsüzlüğü, Gower’s bulgusu (pelvik kuşak kaslarının kuvvetsizliği nedeniyle yerden kalkarken destek alarak kalkma), gastroknemius (baldır) kaslarında genişleme ‘psödohipertrofi’ (kas dokusunun yerini yağ ve bağ dokusunun alması), aşil tendonu kısalığı, ördekvari yürüyüş ve lomber lordozda artış gibi bulgular saptanabilir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde derin tendon reflekslerinde azalma veya kayıp, eklem deformiteleri (kontraktürler) ve omurgada eğrilik (skolyoz) görülebilir.
Bu video Dr. Deniz Yüksel tarafından hazırlanmıştır.
Hastalığın Klinik Seyri:
İlerleyici klinik seyir, dört ana dönemde incelenebilir: Erken ambulatuar, geç ambulatuar, erken non-ambulatuar ve geç non-ambulatuar dönem.
- Erken ambulatuar dönemde (3-6 yaş arası), normal motor gelişim basamaklarının kazanılmasına bağlı olarak klinik belirtiler gözden kaçabilir. Daha sonra plato fazı ve motor işlevlerde gerileme gözlemlenir. Yıllar içerisinde gelişen ilerleyici kuvvetsizlik sonucu, genellikle 11-13 yaş civarında yürüme yetisi kaybedilir.
- Yürümenin kaybından sonra solunum ve kalp kaslarındaki etkilenmeye bağlı olarak gelişen solunum yetmezliği ve kardiyomiyopati, mortalite ve morbiditenin temel nedenleridir. Kalp tutulumuna bağlı dilate kardiyomiyopati ve ritim bozuklukları görülebilir. Çarpıntı, göğüs ağrısı, morarma, efor kapasitesinde hızlı düşüş, kilo kaybı ve kusma gibi belirtiler, kalp yetmezliği bulguları açısından uyarıcı olmalıdır.
- İlerleyen dönemde, solunum kaslarındaki güçsüzlük ile birlikte solunum fonksiyonlarında bozulma ve solunum desteği gereksinimi oluşabilir. DMD’li bireylerde sabah baş ağrısı, yorgunluk, gün içinde uyku hali, kilo kaybı, gece sık uyanma, uykuda nefes tutma gibi belirtilerin varlığı, solunum sistemi etkilenmesinin göstergesi olabilir.
- İlerleyici kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, kortikosteroidlerin kullanımı ve D vitamini yetersizliği, kemik mineral yoğunluğunda azalmaya ve osteoporoza neden olarak kemik kırıklarına yol açabilir. Yutma ve beslenme sorunları, kabızlık gibi gastrointestinal bozukluklar da hastalığın geç dönemlerinde görülebilir.
DMD tanılı bireyler, multidisipliner bakım standartları çerçevesinde düzenli olarak takip edilmelidir.
Kaynaklar:
Mirski KT, Crawford TO. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: implication for early diagnosis. The Journal of pediatrics. 2014;165(5):1008-1010.
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. The Lancet Neurology. 2010;9(2):177-189.
Topaloglu H. Duchenne muscular dystophy: A short review and treatment update. Iran J Child Neurol. 2021;15(2):9-15
Doç. Dr. Didem Ardıçlı
Bilkent Şehir Hastanesi, Çocuk Nörolojisi BD, Ankara9
Bu video Dr. Çiğdem Yanar Ayanoğlu tarafından hazırlanmıştır.