DMD, ilerleyici kas kaybı ve güçsüzlüğe neden olan en yaygın kas distrofisidir. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık olarak her 3500-5000 canlı erkek doğumda birdir.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofin adı verilen bir kas proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, X kromozomunda yer alan distrofin genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin proteini, kas hücrelerinin bütünlüğünü sağlamakla görevlidir (Şekil 1). Mutasyona uğrayan distrofin, protein sentezleyemez ve bu durum kasların yapısal bütünlüğünde bozulmalara yol açar. Kas dokusu yıkıma uğrar ve ilerleyen süreçte yerini yağ ve bağ dokusu alır; bu da kasların giderek güçsüzleşmesine neden olur.

Distrofin geni X kromozomunda bulunduğundan, hastalık başlıca erkeklerde görülür; kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Ancak, nadiren kız çocuklarında da görülebilir. Semptomlar, tipik olarak 2-3 yaşlarında, erken çocukluk döneminde geç yürüme ya da hızlı yürümede zorluk şeklinde ortaya çıkar. Parmak ucunda yürüme, koşmada ve merdiven inip çıkmada zorluk ve sık düşme şeklinde de kendini gösterebilir. Hastalık, belirtilerine göre en erken başlayan ve daha ağır seyreden DMD’den, daha geç başlayan ve daha hafif seyreden Becker Musküler Distrofi‘ye uzanan farklı tiplerde görülebilir.