Duchenne Musküler Distrofi (DMD) erkek çocuklarda görülen ilerleyici bir kas hastalığıdır.

Evet, DMD genetik temelli bir hastalıktır. DMD geni X cinsiyet kromozomu üzerinde bulunur.

DMD’li çocukların yarısından çoğunda annenin X kromozomunda bir kırılma vardır ve oğluna aktarılır. Diğer yarısına yakın kısmında ise sadece o çocukta kırılma olmuştur, anne ya da babanın taşıyıcı olması söz konusu değildir.

Distrofinopatilerde genetik mutasyonların tipi genel olarak klinik bulgular için önemli bir belirleyicidir. DMD’nin hafif bir formu da vardır, buna Becker Musküler Distrofi (BMD) diyoruz. Burada etkilenmiş bireyler normalde DMD’nin yürümeyi bırakma yaşı olan 13’ten sonra da yıllar boyu bu yetilerini korurlar, ancak tabii hastalık mevcuttur.

DMD geni X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Erkek çocuklarda, nadir kromozom hastalıkları dışında, kız çocuklardan farklı olarak sadece bir X kromozomu bulunur. Bu nedenle DMD, genel olarak erkek çocukları etkileyen bir hastalıktır. Genel olarak erkekler hastalanır, kadınlar taşıyabilirler.

Nadiren kız çocuklarında da değişken derecelerde klinik ya da laboratuvar belirtiler olabilir ama genelde kızların yakınması pek olmaz hatta çoğu zaman fark edilmez. Genel olarak taşıyıcılık saptanması sonrasında her 3-5 yılda bir kardiyoloji takipleri önerilmektedir.

DMD genetik bir hastalıktır. Toplumun her katmanında görülür, zira X kromozomu üzerinden geçiş söz konusudur. Sosyal çevre, eğitim durumu, ülke ya da coğrafya genel anlamda fark etmez. Örneğin İngiltere kraliçesi Victoria (1819-1901) yine X kromozomu üzerinden görülen bir hastalık olan Hemofili-A taşıyıcısı idi ve bu geni kuzeni olan Rus Romanovlar ailesine aktarmıştı.

Çocukların yarısına yakın bir kısmında aile öyküsü bulunmadan ortaya çıktığı için (gen çok büyük bu nedenle kırılmaya uygun) tam olarak önleyemeyiz. Ailevi durumlarda, örneğin bir erkek kardeş öyküsü var ya da dayı, büyükbabada hastalığın daha önce tanı almış olması gibi durumlarda genetik danışmanlık ve prenatal değerlendirme hastalığın önlenmesinde önem taşır.

Bu çocukların hemen hepsi geç yürürler, yani normalde 12-15 ayda yürümesi beklenen bir erkek çocuk 18 aylık ya da daha geç adım atmaya başlar, ancak sonunda yürümeyi başaracaktır. Bununla birlikte bazı çocuklar zamanında da yürümeye başlayabilir. Ardından merdiven çıkmada zorluk olduğu fark edilir ve sonra koşarken yaşıtlarından geri kalır. Bu çocukların yaklaşık yarısında konuşma da gecikmiştir.

DMD’li çocuklarda öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği gibi durumlar genel topluma oranla daha sık olarak görülmektedir. Bu durumların farkına varılması ve desteklenmesi gerekir.

İlerleyen yaşlarda kalp kasları, solunum kasları tutulumu ortaya çıkabilir, ancak erken dönemde önlemler alınabilir. Kalp dokusunu koruyucu ilaçlar, solunum egzersizleri yaklaşımlar elzemdir. Sindirim sisteminde görevli diğer bazı kaslar ve düz kasların tutulumu da gastro-özefagial reflü, kabızlık gibi bulgulara neden olabilir.

Geçmiş yıllarda her 3500 erkek doğumda bir bebek bu hastalıkla doğmakta iken, şimdi bu oran yaklaşık 5000 erkek doğumda bir doğuma kadar indi. Ülkeler arası hafif farklılıklar olabilir ama temelde 4600-5000 doğumda bir görüldüğünü söyleyebiliriz.

DMD hastalığını mevcut durumda ortadan tam anlamıyla kaldıran bir tedavi bulunmamaktadır, ancak başta steroidler olmak üzere bazı ilaçlar hastalığın seyrini ve ağırlığını değiştirebilmektedir. Bunun yanı sıra genetik temelli tedaviler ön planda olmak üzere birçok yeni ilaçla ilgili çalışmalar sürmektedir.

DMD hastalığında erken tanı hastalık seyrinde etkisi olabilecek her türlü fırsatı yakalayabilmek için önem taşımaktadır. Tedavi programının gecikmemesi, çocuğun aktiviteleri, spor dünyası, fizyoterapi, okulu ve dersleri, arkadaşları ve sosyal çevresi, yani bunların hepsi çok anlamlıdır. Ayrıca erken tanı ileride doğacak diğer kardeşlerin durumunu bize açıklar ve erken dönemde genetik danışmanlık alınabilmesini sağlar. Ailede taşıyıcılık durumlarının belirlenmesi de bu nedenlerle önem taşır.

DMD’li çocukları yarısı zihinsel sorunlar yaşayabilir. Başta öğrenme güçlüğü olmak üzere bu geniş bir yelpazedir. Durumu erken fark edip okul-öğretmen-arkadaşlar-sosyal çevre-ailenin diğer bireyleri-akrabalar ve komşular- herkesin birlikte olup destek olması önemlidir.

Erkek çocuğu DMD tanısı alan her annenin DMD genetik testi vermesi gerekir. Eğer genetik testte, taşıyıcılık pozitif olarak saptanırsa, bu kez eğer varsa kız çocukları ve bunun yanında annenin ailesinde bulunan tüm kız kardeşlerden başlamak üzere geniş bir aile taraması gerekir. Bazı durumlarda anne taşıyıcı olabilir, ama bunu alınan kanda göremeyiz, çünkü %7-12 olasılıkla taşıyıcılık sadece annenin yumurta hücrelerinde bulunur.

Genetik danışmanlık, prenatal tanı ve ileri gebelik yöntemleri ile bir anne taşıyıcı bile olsa sağlıklı erkek çocuk dünyaya getirebilir.