“Duchenne Musküler Distrofi’de Erken Bakım (0-3 yaş) Toplantı Raporu” başlıklı yazının özeti ve yazı ile ilgili yorumlar Doç. Dr. Gökçen Öz Tunçer tarafından bizlerle paylaşıldı.
Journal of Neuromuscular Diseases dergisinde Mart 2024’de yayınlanan bu makale Amerika Birleşik Devletleri (ABD)’ nde yapılmış olan “Duchenne Musküler Distrofi’de Erken Bakım (0-3 yaş)” konulu toplantının Armstrong N, et al tarafından oluşturulan sonuç raporunu içermektedir. Uzmanlar ve sağlık çalışanlarının bir araya geldiği bu toplantıda bebeklere ve süt çocuklarına erken dönem tanı-tedavinin nasıl sağlanacağı, tanı koyulduğunda ailelere nasıl destek verileceği, yenidoğan taraması ve küçük yaştaki kız taşıyıcılar başlıkları ele alındı.
DMD’li çocukların bakımına yönelik 0-3 yaş arası kanıta dayalı bir yönerge bulunmasa da yenidoğan taramasında, tesadüfen veya aile öyküsü nedeni ile hayatın ilk üç yılında tanı konması; aileler ve sağlık hizmeti verenler için kritik önem arz etmektedir. Bu toplantıda da bebekler ve süt çocukları için özel olarak tasarlanmış bakım yönergeleri oluşturulması, hasta ve ailelerini destekleyecek araçların geliştirilmesinin gerekliliği tartışıldı.
DMD yenidoğan taramasına dahil olunmadığı durumlarda, tanıda gecikmeler yaşanabileceği bilinmektedir. Son 15-20 yıl içerinde ABD’de tanı yaşının değişmediği bildirilmektedir (4,9 yaş). Otizm, zihinsel yetersizlik, dil gecikmesi gibi nöromusküler dışı bulguları olanlarda tanının daha da geciktiği gösterilmiştir. Fakat rutin kreatin kinaz (CK) taraması yapılan ülkelerde ya da herhangi bir nedenle tahlil yapılırken kolaylıkla CK istenebildiğinde teşhis yaşının daha erken olduğu görülmüştür. Burada erken tanı için DMD’nin yenidoğan tarama programına dahil edilmesi başlığı tartışıldı. Bu gündem “topuk kanı” adıyla bilinen yenidoğan tarama programının ve hatta evlilik öncesi yapılan ebeveyn tarama testlerinin ve bu taramaların kapsamının genişletilmesinin önemini vurgulamaktadır.
DMD tanılı bireylerin tedavi ve erken müdahalelere yönlendirilmesi diğer önemli bir konu olarak ele alındı. Erken yaş çocuklarda fizyoterapi, uğraş ve dil konuşma terapisi üzerine odaklanıldı. Bayley Gelişimsel Değerlendirme Ölçeği’nin bu yaş hastaların takibi için kullanışlı olacağı bildirildi. Konuşma, dil, sosyal iletişim ve motor gecikmeler için bireyselleştirilmiş destek ve erken müdahaleye yönlendirme; gelişimin desteklenmesi ve okul öncesi sınıflara katılımı kolaylaştırması için çok önemlidir. Bu hizmetlere erişimdeki eşitsizlikler tüm dünyada bir sorun olmaya devam etmektedir. Bu nedenle toplantıda ivedilikle ailelerin bu programlara aktif katılımı ile evde gelişimsel destek ve terapi, çocukların ihtiyaçları doğrultusunda ev ve çevrede değişiklikler yapmanın önemi vurgulandı. Ayrıca ailenin tamamının uzun vadede desteklenmesi gerekliliği; bilgilendirme, gözetim ve müdahaleleri içeren aile programlarına ihtiyacın varlığından söz edildi. Bu doğrultuda sağlık çalışanları, aile ve topluma düşen görevlere işaret edildi. Medikal tedaviler ve bu tedavilerin optimal başlangıç zamanları da yine toplantı gündemindeydi.
Taşıyıcı kız çocuklarının erken tanısı için değerli olan klinik bulgular hakkında bilgilendirme yapıldı. ABD’de yapılan genişletilmiş taşıyıcı taraması sonuçlarına göre 813 kadından biri bu hastalığı taşımaktadır. Taşıyıcı kız çocukları güçsüzlük, kas ağrısı, kramp, egzersiz intoleransı ile başvurabilirler. Taşıyıcıların üçte ikisine varan sıklıkta kalp tutulumu gösterebilmesi dikkate alınırsa bu bireylerin belirlenmesinin ne denli önemli olduğu daha rahat anlaşılacaktır. Ayrıca, CK ölçümü yapılmadan saptanan alanin transaminaz (ALT) ve aspartat transaminaz (AST) yüksekliklerinin DMD taşıyıcıları grubunda da, klinisyenleri karaciğer patolojilerine yönlendirip gereksiz tetkiklerin yapılmasına neden olabileceği hatırlatıldı.
Raporun tamamına aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-neuromuscular-diseases/jnd230180
Doç. Dr. Gökçen Öz Tunçer
Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Çocuk Nörolojisi BD