“Duchenne Musküler Distrofi ve Brogidirsen Üzerine Faz I/II Denemesi” başlıklı yazının özeti ve yazı ile ilgili yorumlar Doç. Dr. Gültekin Kutluk tarafından bizlerle paylaşıldı. Ağustos 2024’de çevrimiçi yayınlanmış, Hirofumi ve arkadaşları tarafından yazılan bu raporda Duchenne Musküler Distrofi’de ekzon 44 atlaması için çift hedefli antisens oligonükleotid tedavisi olan Brogidirseni inceleyen Faz I/II klinik çalışmasının sonuçlarını özetlemektedir. DOI:10.1101/2024.08.28.24312624 DMD […]

Bu yıl nöromusküler hastalıklar hakkındaki önemli gelişmelerin paylaşıldığı 29. World Muscle Society (WMS), 2024, Uluslararası kongresi, 8-12 Ekim 2024 tarihleri arasında Prag’da gerçekleştirildi. Elli civarı ülkeden, binin üzerinde bilim insanının katılımıyla gerçekleşen Türkiye’den de çok sayıda akademisyenin katıldığı bu kongreden önemli başlıkları aşağıda özetledik. WMS, 23 yıl önce  Profesör Victor Dubowitz tarafından kurulmuştu. Dr. Dubowitz,

“Duchenne Musküler Distrofi’de Erken Bakım (0-3 yaş) Toplantı Raporu” başlıklı yazının özeti ve yazı ile ilgili yorumlar Doç. Dr. Gökçen  Öz Tunçer tarafından bizlerle paylaşıldı. Journal of Neuromuscular Diseases dergisinde Mart 2024’de yayınlanan bu makale Amerika Birleşik Devletleri (ABD)’ nde yapılmış olan “Duchenne Musküler Distrofi’de Erken Bakım (0-3 yaş)” konulu toplantının Armstrong N, et al

“Duchenne Musküler Distrofide Vamorolon Ve Prednizon Kaynaklı Adrenal Baskılanma: Faz 2b Klinik Çalışma Sonuçları” başlıklı yazının özeti ve yazı ile ilgili yorumlar Dr. Hatice Öntaş Bektaş tarafından bizlerle paylaşıldı. Yazı, J Clin Endocrinol Metab dergisinde Ağustos 2024’de yayınlanan Ahmet et al tarafından yapılan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde kullanılan vamorolon ve prednizonun adrenal baskılanma ile