Duchenne Musküler Distrofi’de (DMD) steroid tedavisi, dejenerasyona uğrayan kas liflerinde inflamatuvar süreci baskılar ve fibrotik süreci azaltarak membran stabilizasyonu sağlar. Bu sayede kas fonksiyonları kısmi olarak korunur, hastalar daha uzun süre bağımsız yürüyebilir ve motor fonksiyonların kaybı gecikir. Distrofinopatilerde steroidin 9 metrelik yürüyüş testlerinde, merdiven çıkma ve oturur vaziyetten ayağa kalkma sürelerinde azalma sağladığı bildirilmiştir. Ayrıca, solunum fonksiyonu ve skolyoz üzerine olumlu etkileri çalışmalarla gösterilmiştir. Yaşam süresini belirleyen en önemli faktörlerden biri olan kardiyomiyopati gelişimini de geciktirir.

Tedaviye erken yaşlarda başlanması ve uzun süre kullanılması, hastaların günlük aktivitelerini daha uzun süre sürdürebilmesine yardımcı olur ve yaşam kalitesini artırır. Yapılan bir çalışmada, bir yıl ve daha uzun süre steroid tedavisi alanlarda hastalık progresyonunun geciktiği ve motor fonksiyonların daha uzun süre korunduğu gözlemlenmiştir.

Steroid seçimi, ilaca ulaşılabilirliğe ve hastanın eşlik eden ek hastalıklarına göre yapılmalıdır. Tedavide, özellikle prednizon ve deflazakort olmak üzere iki ana steroid türü kullanılmaktadır. Son dönemde vamorolon da tedavi seçenekleri arasında yer almaya başlamıştır. Ancak, ülkemizde ve birçok Avrupa ülkesinde bu ilaca henüz erişim sağlanamamaktadır.

Prednizon tedavi dozu, genellikle oral günde tek doz 0,75 mg/kg olarak uygulanırken, deflazakort için oral günde tek doz 0,9 mg/kg tercih edilmektedir. Bir çalışmada, prednizon tedavisinin 10 mg/kg şeklinde hafta sonu dozlarıyla kullanımının, günlük 0,75 mg/kg dozda kullanım ile benzer etkiler gösterdiği rapor edilmiştir. Genel olarak, steroid tedavisine 4 yaş civarında başlanmakla birlikte, daha erken yaş gruplarında ve farklı doz/rejimlerin etkilerinin araştırıldığı çalışmalar devam etmektedir.

Steroid tedavisinin 6 ile 18 ay kullanımından sonra ortaya çıkabilen ve en sık karşılaşılan yan etkiler kilo alımı ve aşırı kıllanmadır. Diğer uzun dönem yan etkiler arasında lineer boy uzamasında yavaşlama, pubertede gecikme, osteoporoz, akne, gastrointestinal etkiler, davranış değişiklikleri, artmış enfeksiyon riski, kuşingoid görünüm, metabolik yan etkiler ve katarakt sayılabilir. İlaçlar, kemik mineral yoğunluğunu azaltarak kırık riskini artırabilir. Ancak, ciddi obezite ya da hayatı tehdit edici diğer yan etkiler oluşmadığı sürece steroid tedavisine devam edilmelidir ve tedavi süresince hastalar yan etkiler açısından izlenmelidir. Steroid tedavisinin bir anda kesilmemesi gerektiği unutulmamalıdır.

Yan etkiler görüldüğünde, steroid türü/rejimi değişikliği yapılabilir veya steroid dozu kademeli olarak 0,3 mg/kg/g’a kadar azaltılabilir. Acil durumlarda ve/veya hastane yatışlarında steroid dozu atlanmamalıdır. Ciddi hastalık veya cerrahi gibi stres durumlarında, steroid dozunun hastalık süresince artırılması gerektiği unutulmamalıdır.

DMD’de hastaların tedavi planının bireyselleştirilmesi ve düzenli takip edilmesi büyük önem taşır. Steroid tedavisine başlamadan önce, hastaların aşı takvimleri kontrol edilmeli ve eksik aşılar tedavi öncesi mutlaka tamamlanmalıdır. Tedavi süresince, çocuğun kilo, boy ve genel sağlık durumu izlenmelidir. Yan etkilerin en aza indirilmesi için dengeli beslenme ve düzenli fiziksel aktivite önerilmelidir. Steroid yan etkileri her kontrolde sorgulanmalı ve yan etkiler gözlendiğinde, gerekirse hastalar çocuk endokrinolojisi, çocuk kardiyolojisi veya göz hastalıkları gibi ilgili bölümlere yönlendirilmelidir. Ayrıca, hastalarda davranış değişiklikleri sorgulanarak, gerektiğinde psikolojik destek önerilmelidir.

KAYNAKLAR

1. Gloss, D., et al., Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 2016. 86(5): p. 465-72.
2. Schiava M., Lofra RM., Bourke JP., Díaz-Manera J., James MK., Elseed MA., et al. (2024). Functional abilities, respiratory and cardiac function in a large cohort of adults with Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticoids. European journal of neurology, 31(6), e16267.
3. Dang UJ., Damsker JM., Guglieri M., Clemens PR., Perlman SJ., Smith EC., et al. (2024). Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial. Neurology, 102(5), e208112.
4. Connolly AM, Zaidman CM, Golumbek PT, Cradock MM, Flanigan KM, Kuntz NL, Finkel RS, McDonald CM, Iannaccone ST, Anand P, Siener CA, Florence JM, Lowes LP, Alfano LN, Johnson LB, Nicorici A, Nelson LL, Mendell JR; MDA DMD Clinical Research Network. Twice-weekly glucocorticosteroids in infants and young boys with Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2019 Jun;59(6):650-657. doi: 10.1002/mus.26441.
5. Phung K., McAdam L., Ma J., McMillan HJ., Jackowski S., Scharke M., et al. (2023). Risk factors associated with prevalent vertebral fractures in Duchenne muscular dystrophy. Osteoporosis international: a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 34(1), 147-160.

Uzm. Dr. Ayşe Nur Coşkun
Atatürk Sanatoryum Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nörolojisi BD, Ankara