DMD tanısı konulduktan sonraki süreçte, hastalığa sahip çocuklar yaşamları boyunca yakından izlenmelidir. DMD bulgularına yönelik multidisipliner yaklaşım, hayatta kalma süresini uzatabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Hastaların bireysel ihtiyaç ve tercihlerine göre bu yaklaşım düzenlenmeli ve yeni kanıtlara göre uyarlanmalıdır. Uygulanabilecek medikal tedavilerin (steroid vb.) yanı sıra, tedaviye destek olmak için nöromusküler hastalıklarda deneyimli bir çocuk nöroloji ve fiziksel tıp ve rehabilitasyon uzmanı tarafından takip edilmelidir. Ayrıca çocuk göğüs hastalıkları, çocuk kardiyoloji, ortopedi, çocuk endokrinoloji ve çocuk psikiyatrisi gibi uzmanlara da ihtiyaç duyulabilir. Tanı konulduktan sonraki ilk süreçte, aileye genetik danışmanlık verilmelidir. Annedeki taşıyıcılık durumu gözden geçirilmeli ve gerekirse tüm kardeşler hastalık ya da taşıyıcılık yönünden değerlendirilmelidir.

DMD’li çocuklarda, tanı sonrası fizik tedavi ve rehabilitasyonun erken dönemde başlanması ile yaşam kalitesi ve yaşam süresi artırılabilir. Özellikle kontraktürleri engellemek için aşil tendonlarının, diz ve kalça fleksörlerinin ve iliotibial bantların fizyoterapisine odaklanılmalıdır. Yürüyüş ve yüzme gibi düşük etkili aerobik egzersizler, güç, hareketlilik ve genel sağlığın korunmasına yardımcı olabilir. Yardımcı cihazlar, özellikle ortezler, kasların ve tendonların gerginliğini azaltarak ve esnek kalmalarını sağlayarak kontraktürlerin ilerlemesini yavaşlatabilir.

Çocuk göğüs hastalıkları uzmanı tarafından, başlangıçta yılda bir kez ve yürüme yetisinin kaybından sonra ise her 6 ayda bir solunum fonksiyonu değerlendirilmelidir. DMD tanısı konulduğu andan itibaren, solunum fizyoterapisine ve öksürük destek cihazlarının kullanılmasına yaşam boyu devam edilmelidir. Solunum kasları zayıfladıkça gelişecek hipoventilasyon durumunda, özellikle uykuda noninvaziv mekanik ventilasyon ile solunum desteği sağlanmalıdır. Solunum fonksiyonlarındaki bozukluklar, hem solunum kaslarındaki güçsüzlük hem de skolyoza bağlı olabileceği için ortopedi tarafından skolyoz yönünden yakın takip edilmelidir. Yürüme yetisinin kaybı ile skolyoz için korse ve cerrahi müdahale gerekebilir. Bu hastalarda ayrıca solunum yolu enfeksiyonları önemli bir sorun haline gelebilir. Bu nedenle, pnömoni ve grip aşıları mutlaka önerilmelidir.

İlerleyen yaşlarda, ekstremitelerde kontraktürler gelişebilir ve bu durum cerrahi girişim gerektirebilir. Hem steroid kullanımı hem de hareketsizlik nedeniyle kemik metabolizmasındaki bozulma ve kemik mineralizasyonunda azalma görülebilir. Bu yüzden, kemik sağlığının izlenmesinde yıllık ya da 2 yılda bir kemik dansitometrisi yapılmalıdır.

DMD’li çocuklarda kardiyomiyopati ve kalp yetmezliği riski artmaktadır. Bu nedenle, tanı anından itibaren yılda bir muayene ile birlikte en azından bir EKG, EKO veya kardiyak MRG gibi noninvaziv bir kardiyak görüntüleme ile tam kardiyak değerlendirme yapılmalıdır. İlk 10 yaşta yıllık takip, 10 yaşından sonra ise 6 aylık periyotlarla sürdürülmelidir. Kalp yetmezliği ve aritmi semptomları, anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri ve beta blokerlerle tedavi edilir.

DMD’li çocuklarda, zihinsel yetersizlik, öğrenme bozukluğu, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, otizm spektrum bozukluğu, anksiyete ve obsesif-kompulsif bozukluk insidansı daha yüksektir. Bu nedenle, hastalar izlemde mutlaka nöropsikolojik olarak değerlendirilmelidir. Tanı anından itibaren gerekli durumlarda özel eğitim, konuşma terapisi, psikoterapi, bilişsel-davranışçı terapiler ve farmakolojik tedaviler uygun şekilde uygulanmalıdır. Ayrıca, DMD’li çocukların aileleri de psikososyal destek almaları için yönlendirilmelidir.

Distrofin düz kasta da eksprese edildiği için çeşitli gastrointestinal sorunlar görülebilir. Kabızlık, gastroözofageal reflü, gecikmiş mide boşalması ve ilerleyen yaşlarda yutma disfonksiyonu DMD’nin sık görülen gastrointestinal sorunlarıdır. Bu sorunlar her takipte özel olarak değerlendirilmeli ve önleyici tedbirler alınmalıdır. Gerekli durumlarda, farmakolojik tedaviler ile izlem önerilmektedir. Ayrıca, yürüme yetisinin kaybedildiği dönemde obesite sık görülen bir sorun olduğundan, beslenme düzenlenmeli ve gerekirse diyet tedavisi önerilmelidir.

Sonuç olarak, DMD tanı sonrası düzenli takip, hastaların klinik durumlarını değerlendirmek ve komplikasyonları erken tanımak için büyük önem taşır. DMD bulgularına yönelik olarak, kas fonksiyonlarının, solunum ve kalp fonksiyonlarının, yutma yeteneğinin, ortopedik durumun ve psikososyal ihtiyaçların multidisipliner olarak düzenli şekilde izlenmesi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye ve hayatta kalma süresini uzatmaya katkı sağlayabilir.

KAYNAKLAR

• Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 2018; 17(3): 251-267.
• Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. The Lancet Neurology, 2018; 17(4): 347-361.
• Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. The Lancet Neurology, 2018; 17(5): 445-455.

         Doç. Dr. Mustafa Kömür

         Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi BD, Mersin