Dr. Merve Mergen, Prof. Dr. Sezen Köse

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) toplumda görülme sıklığı her 3500-5000 canlı erkek doğumda bir olan ilerleyici kas kaybı ve güçsüzlüğüyle ilerleyen en yaygın kas distrofisidir.  DMD yönetiminde son yıllarda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu sayede, birçok hasta yetişkinliğe kadar sağlıklı bir şekilde yaşar ve bağımsız, üretken bir yaşam sürme potansiyeline sahip olur. Ancak, çocukluktan genç yetişkinliğe kadar olan süreçte kronik ve ilerleyici bir hastalıkla başa çıkmak hem hasta için hem de ailesi için zorlu bir mücadele gerektirir.  Genel olarak kronik hastalığı bulunan kişilerin üçte birinde fiziksel hastalık yanında psikolojik ve psikososyal sorunlar da görülmektedir. Benzer şekilde kronik hastalığı olan çocuklarda da genel nüfusa oranla 2-4 kat daha fazla ruhsal sorunlar görüldüğü bildirilmiştir (1). Fiziksel hastalığa eşlik eden davranışsal ve ruhsal sorunlar hastanın tedaviye uyumunu dolayısıyla da hastalığın seyrini ve sonuçlarını olumsuz etkileyebilmektedir (2). Çoğu kronik hastalıkta olduğu gibi DMD’de de fiziksel sorunlara eşlik eden psikososyal bozukluklar görülebilmektedir. Bu da DMD’li çocukların yaşa uygun gelişimsel kazanımlarına engel olmaktadır. Dolayısıyla DMD hastalarının sadece tıbbi ihtiyaçlarının yönetilmesinin yeterli olmadığı ve psikososyal sorunları da kapsayan aile ve toplum katılımını vurgulayan multidisipliner bir yaklaşımın uygulanması gerektiği düşünülmektedir.  Bu yaklaşım yakın takip ve uygun müdahaleleri içermektedir (3).

DMD’li çocukların psikososyal sorunlarına doğru yaklaşım için bu sorunların farkında olunması ve tespiti önemlidir. Bu bölümde DMD’li çocuklarda görülen psikososyal sorunlar, bu sorunlara sebep olan etiyolojik faktörler ve bu sorunlara uygun yaklaşımın önemi anlatılacaktır. 

DMD’li çocuklarda görülebilen psikososyal sorunlar arasında bilişsel ve sosyal gelişim yetersizlikleri bulunur (3,4). DMD ile yaşayan bireylerde distrofin proteinin beyinde sentezlenen izoformlarında da yetersizlik olabildiği ve zihinsel işlevsellik problemleri de görülebildiği bilinmektedir. Ancak, bu durumlar yaş ile beraber kas zayıflığının artmasıyla karşılaştırıldığında, ilerleyici bir süreç izlemez. Hatta büyüdükçe sözel zeka seviyelerinin biraz arttığı gözlemlenmiştir.  DMD’li çocukların bilişsel profili konusunda özgün bulgular üzerinde hala tartışmalar sürmektedir (5). Araştırmalar, bu bireylerde ifade edici dil, çalışma belleği ve dikkat süreçlerinin nispeten zayıf olabileceğini göstermiştir. 

Dil becerileri, bellek ve dikkat-konsantrasyon güçlükleri; herhangi bir aktivite ya da göreve başlamayı, sürdürüp tamamlamayı, bir aktiviteden diğerine geçmeyi olumsuz etkiler. Ayrıca zamanını ayarlama, planlama ve yenilik ve değişimlere uyum sağlama becerileri de olumsuz etkilenir (6). 

Bununla birlikte, DMD’li bireylerin güçlü yönleri de mevcuttur. Görsel algılama becerileri genellikle güçlüdür; bu da görsel desenleri ayırt etme, eksik resimleri tanıma ve yapbozları tamamlama gibi görevlerde başarılı olmalarını sağlar. Ayrıca, öğrenme ve ezberleme yetenekleri de kuvvetlidir. Bu güçlü yönlerin, bireyin eğitim ve rehabilitasyon sürecinde etkin bir şekilde kullanılması önerilir. Bununla birlikte, yalnızca güçlü yönlere odaklanarak bireyin kapasitesini aşırı derecede yüksek öngörmemek veya zayıf yönlere odaklanarak potansiyelini küçümsememek önemlidir. Bu denge, bireyselleştirilmiş tedavi ve eğitim yaklaşımlarında dikkate alınmalıdır (6).  

DMD ile ilişkilendirilen belirli genetik varyantların beyinde atipik distrofin ekspresyonuna neden olduğu bilinmektedir. Bazı çalışmalarda DMD ile yaşayan bireylerin total beyin hacmi, kortikal beyin hacmi ve beyaz madde bağlantılarında sahip olabildikleri gözlemlenmiştir (6). DMD ile yaşayan çocuklarda nöropsikiyatrik bozukluk görülme ihtimali nispeten yüksektir. Son zamanlarda yapılan DMD’li bireyler üzerindeki çalışmalarda, yaklaşık olarak hastaların %11.3-32’sinde dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), %26’sında öğrenme güçlükleri (okuma-yazma-matematik öğrenme güçlükleri), %17-27’sinde zihinsel yetersizlik, %27’sinde anksiyete bozukluğu, %3-15’inde otizm spektrum bozukluğu (OSB) ve %2.3 obsesif kompulsif bozukluk olduğu belirlenmiştir. Dil konuşma becerileri ile ilişkili öğrenme güçlüklerinin daha yaygın olabileceği hatırlanmalıdır (3, 6).  Öğrenme güçlükleri, otomatizasyon süreçlerindeki sorunlara bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bu bahsedilen durumların erken tespiti ve tedavisi büyük önem taşır; bu nedenle profesyonel ve psikolojik değerlendirme yapılması önerilmektedir. Genel olarak, DMDli çocuklar, normal eğitim programında akranlarıyla birlikte ilerleyebilirler. Ancak, bazen özel eğitime ihtiyaç duyulabilir (6).

DMD’li çocuklar özellikle diğer çocuklardan fiziksel bazı farklılıklarının bilincine vardığında (ortalama olarak yaşamının yedinci yılında) depresyon görülme olasılığı artmaktadır. Bu durumda artan hırçınlık, agresif davranışlar ve dışarıyla teması reddetme eğilimi görülebilir (7). İlerleyen yaşlarda tekerlekli sandalye veya solunum cihazı kullanımına geçmek DMD’li çocuklarda sık görülen anksiyeteyi tetikleyebilmektedir (8).

Büyüme süreci, normal olarak olumsuz duygular ve öfke nöbetleri gibi davranış bozukluklarını beraberinde getirebilir. Kas hastalığı ile nöropsikiyatrik davranış bozukluğunun birlikte ortaya çıkışının nedeni henüz tam olarak anlaşılamasa da az önce bahsedilen genetik faktörler ve psikososyal unsurlar (tanının kabul edilmesi süreci, aile içi stres, öğrenme güçlükleri gibi komorbid psikiyatrik tanılar) arasında bir ilişki olduğu varsayılmaktadır. Duchenne hastalığında bu davranış bozukluklarının daha fazla ve kapsamlı bir şekilde araştırılması gerekmektedir  (5,10).

DMD’li çocuklarda görüldüğü gibi bakım veren ailelerin de kaygı, depresyon, öfke ve somatik şikayetlere yatkınlık gibi psikososyal sorunlar yaşama ihtimali artar. Hastalığın öngörülebilirliği, engellilik düzeyi, hastalığa bağlı stigmatizasyon, izlem gerekliliği, hastalık sırasındaki tıbbi prosedürlerin ağırlık düzeyi ve prognoz gibi hastalığa özgü faktörler, ailenin hastalığa uyum sağlama süreci üzerinde etkili olabilir. 

Ebeveynlerin çocuklarının duygusal ihtiyaçlarına yanıt verebilme yetenekleri, kronik hastalığı olan çocuklarının etkili başa çıkma stratejileri geliştirmelerine yardımcı olma kapasiteleri, hastalığın yönetiminde hem kısa vadeli hem de uzun vadeli sonuçlara sahiptir. Ebeveynlerdeki psikopatolojinin (depresyon, anksiyete ve travma sonrası stres tepkileri..vb), çocuğun uzun vadeli uyumunda önemli roller oynadığı bilinmektedir. Destekleyici tepkiler, örneğin sakin bir ebeveyn varlığı güven ortamının oluşmasına dolayısıyla hastalık sürecinin sağlıklı yönetimine neden olur. Çocuğun duygusal tepkilerinin veya davranışlarının eleştirilmesi, tehdit etme, ceza verme veya çocuğun sıkıntısına aşırı ebeveyn ilgisi (örneğin, sürekli güvence verme, empati yapma, özür dileme, kontrolü çocuğa bırakma) başa çıkma becerilerini zayıflatabilir. Tanıdık “aile kuralları”nın devamı ve uygun sınırların belirlenmesi, çocuklara güvende olduklarının sinyalini verir. Öte yandan, aşırı korumacılığın olumsuz sonuçlar doğurduğu gösterilmiştir (5).

DMD’li çocuklara normal ve sağlıklı bir gelişme için yeterli şansın verilmesi son derece önemlidir. Kas güçsüzlüğünün getirdiği bazı dezavantajlar, iletişim becerileri, sosyal beceriler, bilişsel yetenekler gibi diğer yeteneklerini geliştirme fırsatı bulmaları ve bunları en iyi şekilde kullanmaları ile düzenlenebilir. Zayıf noktaları tanımak, DMD’li çocukların güçlü yönlerini geliştirme fırsatı sağlar. DMD’li çocukların kas güçlerinde zaman içinde azalma olsa da, bağımsızlıklarını, öğrenme isteklerini, hayattan zevk almayı ve iyimser olmayı hiçbir şekilde kaybetmemelidirler. 

Hayal kırıklığına yol açabilecek gerçekçi olmayan beklentilerden kaçınılarak, ebeveynler, aile üyeleri, öğretmenler ve takip eden doktorlar, DMDli çocukların güçlü yönlerini destekleyerek çocukların ve ailelerinin yaşam kalitesine önemli ölçüde katkıda bulunabilir. DMD’li çocukların da herkes gibi gelecekleri için hayalleri vardır (6). 

AİLELERE ÖNERİLER

1. Erken Tanı ve Tedaviye Başlama

Erken tanı, hastalığın yönetiminde büyük bir fark yaratır. Çocuğunuzda kas zayıflığı belirtileri fark ederseniz, bir uzmana başvurun. Fizyoterapi ve diğer tedavi seçenekleri hakkında doktorunuzla görüşün. Tedaviye erken başlamak, çocuğun yaşam kalitesini artıracaktır.

2. Fiziksel Aktivite ve Fizyoterapi

Çocuğunuzun kas gücünü korumak ve hareketliliğini artırmak için düzenli fiziksel terapi önemlidir. Fizyoterapistinizle uygun egzersiz programını belirleyin. Hafif ve düşük etkili egzersizler, kasların korunmasına yardımcı olur. Fiziksel etkinliğin, beden ve ruh sağlığına olumlu etkileri uzun zamandır bilinmekte ve eski çağlardan beri zindelik, bedensel ve ruhsal esenlik için önemi vurgulanmaktadır. Bunların yanı sıra bilişsel performans, beyin yapısı ve işlevlerine olan olumlu etkileri bilinmektedir. Ayrıca depresif ve kaygı belirtilerinin iyileşmesinde tıbbi tedavi planına destek olarak olumlu katkılar sağladığı, benlik saygısı ve özgüveni arttırdığı, stresle başa çıkabilme yeteneğini geliştirdiği bildirilmektedir.  

3. Eğitim ve Bilgilendirme

Kendinizi ve ailenizi DMD hakkında eğitin. Hastalığın seyri, tedavi seçenekleri ve günlük yaşamda karşılaşabileceğiniz zorluklar hakkında bilgi sahibi olun. Çocuğunuzun öğretmenleri ve okulu ile işbirliği yaparak, onun ihtiyaçlarına uygun bir eğitim planı hazırlayın.

4. Psikolojik Destek ve Takip

DMD’li çocuklar ve aileleri için psikolojik destek almak, hastalığın duygusal etkileriyle başa çıkmada önemlidir. Bir uzmanla görüşmek yararlı olacaktır. Çocuğunuzun özgüvenini artırmak ve ona moral vermek için onun güçlü yanlarına ve yeteneklerine odaklanın.

5. Sosyal Destek ve Aile İçinde İletişim

Benzer deneyimleri yaşayan ailelerle iletişim kurmak, yalnızlık hissini azaltabilir ve faydalı bilgiler edinmenizi sağlayabilir. 

Aile içinde açık iletişim kurarak, herkesin duygularını paylaşabileceği bir ortam yaratın.

6. Geleceği Planlama

DMD ilerleyici bir hastalık olduğu için, gelecekteki ihtiyaçlarınızı şimdiden planlamak önemlidir. Örneğin, evde gerekli düzenlemeler yapmak ve ileride ihtiyaç duyulabilecek yardımlar hakkında bilgi edinmek faydalı olacaktır.

Tedavi ve bakım masraflarını karşılamak için finansal planlama yapmak önemlidir.

7. Medikal Bakım ve Takip

DMD’li çocukların düzenli doktor kontrollerine gitmesi gereklidir. Doktorunuzla sürekli iletişimde kalın ve gerekli tıbbi bakımı sağlayın (9).

Ailelere İpuçları ve Ek öneriler 

https://www.duchenneandyou.com/ sitesinden uyarlanmıştır.

Kendinize bakmak, bakım veren olarak yapabileceğiniz en önemli şeylerden biridir. Kendi sağlığınıza ve iyilik halinize özen göstermek, “kendi bardağını doldurmadan başkasına dolduramazsın” anlayışıyla sevdiklerinize daha iyi bakabilmenizi sağlar. Vücudunuzu ve zihninizi sağlıklı tutmak için şu adımları deneyebilirsiniz:

Kendinize Zaman Ayırın

Her gün spor yapmak, okumak, müzik dinlemek gibi sevdiğiniz şeyleri yapmaya vakit ayırmak çok önemlidir. Bunlar hem kim olduğunuzu hatırlamanızı sağlar hem de sevdikleriniz için hissettiğiniz stresi hafifletip onlara daha da yardımcı olmanızı sağlar.

Sıkça Gülün

Gülmek gerçekten harika bir ilaçtır. Bir komedi izleyin, en sevdiğiniz komik TV şovlarını yeniden izleyin veya sizi güldürecek bir filme gidin. Bakımını üstlendiğiniz sevdiğiniz kişiyle birlikte gülecek şeyler bulmak, ikiniz için de faydalı olacak ve stresi gidermenin harika bir yoludur.

Vücudunuzu Besleyici Gıdalarla Doyurun

Sağlıklı bir diyet, size daha fazla enerji verecek ve gelecekte hastalıklardan korunmanıza yardımcı olacaktır. Sağlıklı, dengeli öğünler yiyin ve ara sıra kendinizi ödüllendirin; bu, fit ve sağlıklı kalmanıza yardımcı olur. 

Her Gün Hareket Edin

Düzenli egzersiz, enerji seviyenizi artırmanıza gerçekten yardımcı olabilir, yürüyüşe çıkmak iyi bir fikirdir.

Sosyal Bir Yaşam Sürdürmeyi Unutmayın

Aileniz ve arkadaşlarınızla bağlantıda kalmak, hatta sadece telefon veya çevrim içi olarak bile olsa, zihinsel sağlığınız için son derece faydalıdır. Bakımveren olmanın dışında hayatınızla ilgili konuşmaya zaman ayırdığınızdan emin olun.

AİLELER TANIYI NASIL SÖYLEMELİ?

DMD’li çocuklara hastalıklarını anlatırken onların yaşına, gelişim düzeyine ve duygusal durumuna uygun bir yaklaşım benimsemek önemlidir. İşte dikkat edilmesi gereken bazı noktalar:

1. Yaşa ve Gelişim Düzeyine Uygun Anlatım

• Küçük Çocuklar (7 yaş altı): Bu yaş grubundaki çocuklar genellikle somut düşünür ve benmerkezcidir. Gelecekle ilgili endişeleri genellikle yoktur, bu yüzden basit ve doğrudan açıklamalar yapın. Korkutucu detaylardan kaçının ve güven verici olun.

• Daha Büyük Çocuklar (7 yaş üstü): Bu yaş grubundaki çocuklar, hastalık hakkında daha fazla bilgiye ihtiyaç duyabilir. Ne olduğunu, neden olduğunu ve nasıl başa çıkabileceklerini anlamak isterler. Bu nedenle daha açıklayıcı olun, ancak dürüstlükten taviz vermeyin (2). Zorlandığınız noktada takibinizi sürdüren doktorunuzdan ya da psikolojik/psikiyatrik destek almaktan kaçınmayın. 

2. Dürüstlük ve Şeffaflık

• Çocuklara hastalık hakkında konuşurken dürüst olmak çok önemlidir. Durumun ciddiyetini anlayabilecek yaştaki çocuklara yalan söylememek, güvende hissetmelerini sağlar. Ancak dürüstlükle birlikte, durumu nasıl ifade ettiğiniz de önemlidir; yumuşak bir dil kullanarak açıklamalar yapılmasında fayda vardır. Bu noktada ebeveynlerin kendi duygularını yönetebilmeleri önemlidir. Zorlandığınız noktada psikolojik/psikiyatrik destek almaktan kaçınmayın. 

3. Sorularını Cevaplayın

• Çocuklar, duydukları ve anladıkları şeyler hakkında soru sorabilirler. Sorularını açık ve sabırlı bir şekilde cevaplayın. Eğer cevaplayamayacağınız bir soru gelirse, bu konuda bilgi edineceğinizi ve ona geri döneceğinizi belirtin (2). Zorlandığınız noktada takibinizi sürdüren doktorunuzdan ya da psikolojik/psikiyatrik destek almaktan kaçınmayın. 

4. Duygusal Destek Sağlayın

• Çocuklar, hastalık hakkında bilgi edindiklerinde korku, üzüntü veya öfke gibi duygular yaşayabilirler. Bu duyguları kabul edin ve onlara, bu duygularını ifade etmeleri için güvenli bir alan yaratın. Destekleyici ve anlayışlı olun. Bu noktada ebeveynlerin kendi duygularını yönetebilmeleri önemlidir. Zorlandığınız noktada psikolojik/psikiyatrik destek almaktan kaçınmayın. 

Bu noktalara dikkat ederek, çocuklara hastalık hakkında bilgi verirken onların duygusal ve zihinsel iyilik hallerini korumak mümkündür.

KAYNAKÇA:

1. Alay, G. K. (2023). Kronik Hastalıkların Çocuk ve Aile Üzerine Etkileri. Kastamonu Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi, 2(1), 40-50.
2. Özkan S. Konsültasyon-Liyezon Psikiyatrisi (1994-1995)
3. Colvin, M. K., Poysky, J., Kinnett, K., Damiani, M., Gibbons, M., Hoskin, J., … & Weidner, N. (2018). Psychosocial management of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics, 142(Supplement_2), S99-S109.03
4. Guion, K., & Mrug, S. (2012). The role of parental and adolescent attributions in adjustment of adolescents with chronic illness. Journal of clinical psychology in medical settings, 19, 262-269.
5. Cotton, S. M., Voudouris, N. J., & Greenwood, K. M. (2001). “Intellectual and psychosocial functioning in Duchenne muscular dystrophy: A review.” Developmental Medicine & Child Neurology, 43(8), 553-560.
6. Hendriksen, J.,  Hendriksen, R., Kuijer, J. and  Vroom, E. The psychology of Duchenne Muscular Dystrophy.   2011 J. Hendriksen & Parent Project Production
7. Filippo, T. D., Parisi, L., & Roccella, M. (2012). Psychological aspects in children affected by Duchenne de Boulogne muscular dystrophy. Mental illness, 4(1), 21-24.
8. Darmahkasih, A. J., Rybalsky, I., Tian, C., Shellenbarger, K. C., Horn, P. S., Lambert, J. T., & Wong, B. L. (2020). Neurodevelopmental, behavioral, and emotional symptoms common in Duchenne muscular dystrophy. Muscle & nerve, 61(4), 466-474.
9. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D. J., Case, L. E., Clemens, P. R., Cripe, L., … & Constantin, C. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77-93.
10. DeMaso, D. R., Martini, D. R., & Cahen, L. A. (2009). Practice parameter for the psychiatric assessment and management of physically ill children and adolescents. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 48(2), 213-233.